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Arquivos de Artigos
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Doenças raras: o difícil diagnóstico
Postado em on 17 de junho de 2014 | Nenhum comentárioPor se tratarem de enfermidades com baixa incidência na população, as doenças raras têm tratamento limitado e diagnóstico demorado. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), esse grupo afeta, no […] -
DR DANILO MORETTI American_Journal_of_Medical_Genetics
Postado em on 10 de maio de 2018 | Nenhum comentárioA síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma síndrome comum de microdeleção caracterizada por uma deleção em 7q11.23. O fenótipo da SWB foi bem descrito em populações de descendentes de europeus […] -
Educação de Jéssica Nunes
Postado em on 8 de julho de 2014 | Nenhum comentárioApós passar um tempo em outra cidade retornei a São Paulo e também para lecionar na Escola que sempre trabalhei. Ao conhecer a sala de aula me deparei com uma menina […] -
Estrelas do universo ‘Williams’
Postado em on 8 de julho de 2014 | Nenhum comentárioPessoas com síndrome rara, que afeta desenvolvimento físico e cognitivo, têm dificuldade de reconhecer nuances de expressões faciais – mas podem manifestar talentos surpreendentes por Andrea Lavazza Com poucas semanas […] -
Exame de FISH
Postado em on 26 de junho de 2014 | Nenhum comentárioO exame de FISH ( Fluorescence in situ Hibridization =Hibridização in situ por Fluorscência) ainda é o padrão ouro de diagnóstico LABORATORIAL para a síndrome de Williams, ou seja para […] -
Exames laboratoriais subsidiários ao diagnóstico clínico de síndrome de Williams
Postado em on 8 de novembro de 2017 | Nenhum comentárioExames laboratoriais subsidiários ao diagnóstico clínico de Síndrome de Williams. Por Danilo Moretti-Ferreira A síndrome de Williams tem seu diagnóstico realizado por uma boa avaliação clínica. Para auxiliar os […] -
Experiência na pré-escola
Postado em on 8 de julho de 2014 | Nenhum comentárioOs primeiros momentos do Rafael Trespach na Escola Infantil Algodão Doce, Osório/RS – Quando conversei com a mãezinha do Rafael Trespach, logo percebi que tinha uma tarefa grande pela frente […] -
Genética e linguagem
Postado em on 26 de junho de 2014 | Nenhum comentárioGenética e linguagem na Síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar* Natalia Freitas Rossi I; Danilo Moretti-Ferreira II; Célia Maria Giacheti III TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na […] -
Hipersociáveis podem ter a SW?
Postado em on 8 de julho de 2014 | Nenhum comentárioConhecida como síndrome da simpatia, a síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara desordem genética, frequentemente não diagnosticada. Estima-se que no Brasil existam cerca de 25 mil pessoas com a […] -
Hipertensão Arterial em Criança SW
Postado em on 7 de agosto de 2014 | Nenhum comentárioHipertensão Arterial em Criança Portadora de Síndrome de Williams-Beuren (Deleção Cromossômica 7q11.23) Cristina de Sylos, Alexandre C. Pereira, Estela Azeka, Nana Miura, Sônia Maria Ferreira Mesquita, Munir Ebaid Criança de […]